Patienter kan får diagnosen HCM i alla åldrar, från födseln till åldern 80+, det finns till och med fall av nydiagnostiserad HCM hos 90+are.
Även om hypertrofi kan förekomma redan vid födseln eller i barndomen är det mycket vanligare att hjärtat ser normalt ut då. Någon enstaka gång är hypertrofisk kardiomyopati orsaken till en dödfödsel. HCM kan också utvecklas under spädbarnsåldern, med hjärtsvikt, som ibland är dödlig. Vid en sådan sällsynt utgång är HCM oftast en del av ett vidare syndrom eller en av de många HCM-spektrumstörningarna snarare, än de vanligare sarkomeriska mutationerna.
Hypertrofi utvecklas oftast i samband med tillväxt och är vanligtvis påvisbar i slutet av tonåren eller början av tjugoårsåldern. När hypertrofi väl uppträder sker det sällan en signifikant förändring i muskeltjocklek under vuxenlivet. Andra aspekter av hjärtat kan förändras över tiden, inklusive mitralisklaffens tillstånd, graden av obstruktion och storleken på vänster förmak.
Barn och ungdomar med HCM uppmärksammas vanligtvis när:
- En familjescreening görs efter att en vuxen i familjen konstaterats ha HCM.
- En läkare observerar ett blåsljud och patienten utvärderas av en kardiolog.
- Ett preoperativt EKG (före ett medicinskt ingrepp) visar sig vara onormalt.
- Personen misstänks ha idrottsutlöst astma och genomgår mer avancerad screening.
Genomsnittsåldern för HCM-diagnos inom HCMA-databasen är 39 år. Ungefär hälften av vuxna med HCM uppvisar symtom. I den andra hälften ställs diagnosen via familjescreening eller efter upptäckt av blåsljud eller abnormitet på rutin-elektrokardiogram (EKG).
Ett växande antal HCM-patienter identifieras senare i livet och kallas ”vuxen debut”. I äldre medicinsk litteratur verkade HCM hos vuxna vara sällsynt; nu vet vi att det är mycket vanligare än man tidigare trott. Därför rekommenderar HCM-specialister nu att personer med en familjehistoria av HCM, som inte har genomgått genetiska tester, att screenas vart femte år efter 25 års ålder, under resten av livet. Om symtom uppträder tidigare uppmanas de att undersökas tidigare. För screeningsinformation se Familjescreeningar under ”Hur screenar man för HCM” .
Maron, B.J. and Salberg, L. Hypertrophic Cardiomyopathy: For patients, their families and interested physicians. Blackwell Futura: 1st edition 2001,81 pages; 2nd edition 2006, 113 pages; 3rd edition pending publication 2014
Gersh, B.J., Maron, B.J., Bonow, R.O., Dearani, J.A., Fifer, M.A., Link, M.S., et al. (2011). 2011 ACCF/AHA guidelines for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy. A report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on practice guidelines. Journal of the American College of Cardiology and Circulation, 58, e212-260.
Maron BJ, McKenna WJ, Danielson GK, Kappenberger LJ, Kuhn HJ, Seidman CE, Shah PM, Spencer WH, Spirito P, ten Cate FJ, Wigle ED. American College of Cardiology/European Society of Cardiology Clinical Expert Consensus Document on Hypertrophic Cardiomyopathy. A report of the American College of Cardiology Task Force on Clinical Expert Consensus Documents and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines Committee to Develop an Expert Consensus Document on Hypertrophic Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2003;42:1687-1713 and Eur Heart J 2003;24:1965-1991.