Diagnosen HCM kan misstänkas via en av flera möjliga vägar – symtombild, kliniska fynd eller familjens sjukdomshistoria. Att veta om att HCM finns i hjärtat börjar oftast med undersökning av hjärtat med ett EKG och ultraljud (också kallat ”hjärteko eller ekokardiogram”) och/eller MR av hjärtat.
Anlagstestning – genetisk testning – kan också användas men då måste man börja med att undersöka någon som redan har visat sig ha sjukdomen HCM (hjärtat är redan tjockt).
Om ett känt anlag för HCM hittas vid testning av en person med påvisad HCM så kan denna persons nära släktingar också testas för samma anlag, för att se om de också löper risk att utveckla HCM.
Undersökningarna kan alltså inkludera:
- Elektrokardiogram (EKG)
- Ultraljud (ekokardiogram, ”hjärteko”)
- Fysisk undersökning
- Magnetröntgen av hjärtat (MR eller MRI)
- Bandspelar-EKG
(med Holter monitor, event monitor eller loop recorder)
Andra tester kan också behövas, t.ex. hjärtkateterisering eller ett stress/belastningstest.
Diagnosproblem
Det är inte helt ovanligt att möta personer som initialt fått diagnosen astma, ångestattacker, panikattacker eller någon form av depression, bara för att upptäcka att den bakomliggande orsaken till symtomen i själva verket är HCM.
Personer med HCM rapporterar ofta symtom som feltolkas att de inte kommer ifrån hjärtat, s.k. icke-kardiella. I en undersökning av patienter i USA som sedermera fått diagnosen HCM, rapporterade t.ex. 19 % att de tidigare fått besked att olika typer av astma var orsaken till deras andfåddhet, 17 % rapporterade att de fått diagnosen ångest eller panikattacker som orsak till deras hjärtklappning, 18 % hade fått diagnosen depression som förklaring till deras trötthet, och 51 % hade fått höra att deras onormala hjärtljud helt enkelt var ”oskyldiga blåsljud”.
EKG hos en HCM patient kan likna det som hos patienter som har en kranskärlssjukdom och kardiomyopati är bara en av många diagnoser man då kan misstänka. Därför är det viktigt att känna till den samlade bilden hos en HCM-patient.
Denna figur beskriver några av de potentiella differentialdiagnoserna hos patienter med en fungerande diagnos av MINOCA (Myocardial infarction with non-obstructive coronary arteries) efter koronar angiografi, men denna lista är inte uttömmande.
Bild från 2023 ESC Guidelines for the management of acute coronary syndromes.
Att misstänka HCM när symtomen inte är helt typiska för dessa andra tillstånd är därför viktigt, och den misstanken bör vara grundad på kunskap och helst också erfarenhet hos undersökaren.
I decennier fanns det dessutom betydande förvirring mellan ”idrottshjärta” och HCM. Diagnosen ”idrottshjärta” är faktiskt mycket sällsynt och vanligtvis förknippad med högintensiv tävlingsidrott (cykling, längdskidåkning, rodd). Även om både HCM och s.k. idrottshjärta kan göra hjärtmuskeln tjockare, har personer med idrottshjärta vanligen ett normalt EKG och återgår till normala hjärtmätningar när sporten upphör.
Perls in the diagnosis and decision making for hypertrophic cardiomyopathy (Engelskt tal)
Maron, B.J. and Salberg, L. Hypertrophic Cardiomyopathy: For patients, their families and interested physicians. Blackwell Futura: 1stedition 2001,81 pages; 2ndedition 2006, 113 pages; 3rdedition pending publication 2014
Gersh, B.J., Maron, B.J., Bonow, R.O., Dearani, J.A., Fifer, M.A., Link, M.S., et al. (2011). 2011 ACCF/AHA guidelines for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy. A report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on practice guidelines. Journal of the American College of Cardiology and Circulation, 58, e212-260.