HCM HOS BARN

7. HCM HOS BARN

HCM kan uppträda vid vilken ålder som helst. Det kan således i enstaka fall vara en medfödd sjukdom, som helst bör diagnosticeras under barnaåren. Sjukdomen kan också debutera kliniskt under barndomen. Detta kräver en hög medvetenhet hos barnläkare, personal inom primärvården och barnhälsovården, för att se till att alla barn där HCM möjligen kan misstänkas blir undersökta av barnkardiolog.

Det finns vissa också medfödda syndrom, exempelvis Noonan syndrom och besläktade RAS-opatier, vilka har mycket hög risk att ha eller utveckla HCM, och alla barn med dessa syndrom bör remitteras för detaljerad hjärtundersökning även om de saknar blåsljud. Samma sak gäller för patienter med de novo mutationer, de förvärras i regel under tillväxtspurten och kan symtom-debutera då.

”Ansträngningsutlöst astma” har varit en vanlig initial feldiagnos när äldre barn som inte haft astma som spädbarn klagar över att de blir andfådda vid ansträngning (gäller även dilaterad kardiomyopati). Hjärtpatologi bör uteslutas om barn som inte haft astma som spädbarn börjar klaga på onormal andfåddhet vid ansträngning.

Under tonårens tillväxtspurt kan hjärtat också börja växa snabbare hos individer med en ärftlig disposition. I släkter med HCM rekommenderas således regelbundna hjärtundersökningar av barn som har eller misstänks ha anlag för HCM.

Barn som fått diagnosen HCM har tidigare omhändertagits av barnkardiologer, oftast vid universitetssjukhusen, och när de blivit vuxna tas de om hand av en GUCH-mottagning, (Grown-Ups-Congenital-Heartdisease) som numera heter ACHD (Adults-Congenital-Heart- Disease). Därmed följs de av de riktlinjer som finns för barn med alla olika hjärtsjukdomar, och man kan läsa mer om detta på länkarna nedan. Emellertid är GUCH-kardiologerna överväldigade pga ökad överlevnad av barn med hjärtfel (tack vare kirurgi) och ibland tas därför istället dessa unga vuxna om hand av vuxenkardiologer. Viktigt för dem är att notera att HCM med symtomdebut under barnaåren är en mer aggressiv och malign sjukdom än HCM som debuterar i medelåldern. Antalet barn som föds varje år i Sverige med medfödda hjärtsjukdomar är knappt 2000, och man räknar med att bland dessa får cirka 0,5% diagnosen HCM.
Det innebär att denna grupp lite grann kommer bort i den stora mängden av andra medfödda hjärtsjukdomar hos barn. Det finns ett fåtal barnkardiologer som har HCM som särskilt intresse, och det finns ett antal svenska artiklar publicerade i ämnet.

I andra länder har det påbörjats studier kring barn och ungdomar som föds med anlag för en viss gen som kan orsaka HCM. Det kan vara intressant att läsa om den studien. Den pågår på 40 platser och det ingår cirka 100 barn och ungdomar idag.

Länk till My Climb Natural History study

MyClimb-studien är en femårig barn-studie och har utformats noggrant för att samla in data som kommer att ge forskare mer information om MYBPC3 genmutationen. Studiens insikter kommer att förbättra utvecklingen av potentiella nya terapier. Det är en ren observationsstudie som är utformad för att se på sjukdomsförlopp över tid utan någon typ av intervention.

Childrens Cardiomypathy Foundation, CCF
Barnens Kardiomyopatifond

Children’s Cardiomyopathy Foundation samarbetade med 20 partners för att öka medvetenheten om barnkardiomyopati under Children’s Cardiomyopathy Awareness Month året 2022 i september.

CCF faciliterade kommunikationen mellan familjer och andra över hela USA och internationellt. De främjade också diskussioner genom en virtuell chatt där hjärtan möttes, vilket var ett nytt initiativ från CCF. Den nionde årliga Walk for a Cure hölls också under medvetenhetens månad för att samla in pengar till stöd för CCF:s familjestödsprogram. Dessutom startades en särskild kampanj för att lyfta fram berättelserna om CCF-familjer och förespråkare, och visa deras engagemang och insatser i ”Going the Distance” för barn med kardiomyopati. En samling videor gjordes också under medvetenhetens månad. finns på Youtube här.

Webinarserie för experter på pediatrisk kardiomyopati

CCF fortsätter sin serie av utbildningswebbinarier som behandlar olika ämnen inom pediatrisk kardiomyopati. En speciell webbinarium hölls för att uppmärksamma Children’s Cardiomyopathy Awareness Month med titeln ”Pediatric Cardiomyopathy: What Newly Diagnosed Families Need to Know” av Betsy Blume, M.D.

Andra nyligen genomförda webbinarier inkluderade ”Sudden Cardiac Arrest: Education & Prevention for Pediatric Cardiomyopathy Families” av M.D. Robert Whitehill, ”Genetisk testning och genterapi: uppdateringar och framtida riktlinjer inom pediatrisk kardiomyopati” av Andrew Landstrom, M.D., Ph.D. samt en översikt över kliniska prövningar av M.D. Jennifer Su.
Se webbseminarier för CCF-experter i pediatrisk kardiomyopathy här.

Hjärtebarnsfondens tips för barnens skolgång

• Många barn och ungdomar med hjärtfel klarar kyla sämre än andra barn. Se om det finns varma bassänger att träna simning i. Låt barnet vid behov vara inomhus på rasterna under den kalla årstiden.
• Hjärtebarn behöver lugn och ro i klassrummet. Att sitta i mitten ökar oron, att sitta i en hörna gör att man känner sig tryggare och kan koncentrera sig bättre.
• Se till att barnet har en bekväm sittställning i klassrummet. Skaffa en anpassad arbetsstol.
• Att behöva gå långa sträckor under skoldagen kan tära på hjärtebarnens energi. Ordna så att barnet inte behöver förflytta sig längre sträckor i onödan.
• Se till att barnets klassrum ligger nära exempelvis mat- och gymnastiksalar. Låt det vid behov använda förflyttningshjälpmedel om det ska gå längre sträckor. Erbjud skjuts i samband med friluftsdagar och utflykter.
• Att simma 200 meter är en tuff utmaning om man har hjärtfel. Om barnet får simma etappvis brukar det gå lite lättare. Att lära sig flyta kan vara en alternativ övning till simningen.
• Rörelse syresätter hjärnan. Avbryt vid behov lektionen för lite lättgympa. Det är bra för både kropp och knopp.
• Hjärtebarn behöver ofta tid för återhämtning efter fysisk aktivitet. Det kan därför vara bättre att ha idrottslektionerna på eftermiddagen än på förmiddagen.
• Hjärtebarn behöver mer tid på sig och är inte alltid lika snabba som sina kamrater. Ge dem ett försprång och låt dem gå på lunch lite före – då hinner de också vara med på rasten efteråt.

Artikelsamling om hjärtebarn i skolan

Tips: Så kan skolan bli lättare för hjärtebarn

Stora skillnader i skolan över landet

Skolidrott med medfött hjärtfel

Hjärtebarnsfonden skriver om det nya uppföljningsprogrammet
(2019– sid 24)

Här är länken till uppföljningsprogrammet