Hur man screenar en familj för HCM

feature-image

FAMILJEUTREDNING AV SLÄKTINGAR TILL EN PERSON MED HCM

Följande information är baserad på tillgänglig medicinsk forskning, publikationer, konsensusdokument och hela den vetenskapliga litteraturen om screening för HCM och grundläggande hantering av tillståndet.

  • Vid diagnos av HCM i en familj, eller vid ett HCM-relaterat dödsfall hos en familjemedlem, rekommenderas att alla nära släktingar med blodsband (föräldrar, syskon, barn) undersöks. Denna screening MÅSTE inkludera ett EKG, ett ultraljud och en hjärtkontroll av en kardiolog. Helst bör kardiologen ha specialiserad kunskap om hypertrofisk kardiomyopati. För detta kan ibland krävas att patienten själv uppsöker en kardiolog med ytterligare specialisering och erfarenhet inom HCM-området.  Många andra kardiologer kommer ofta bara att se en handfull HCM-patienter i bästa fall i hela sin praktik.

  • Hypertrofisk kardiomyopati kan misstänkas vid hjärtsjukdom i släkten, eller vid vissa symtom, blåsljud över hjärtat eller med hjälp av onormalt EKG. Många symtom eller tecken på hypertrofisk kardiomyopati kan dock likna olika andra tillstånd; därför är det viktigt att följa läkarens instruktioner om fullständig undersökning för att få ett korrekt resultat. 

  • Ett EKG registrerar hjärtats elektriska signaler. Vid hypertrofisk kardiomyopati visar EKG oftast onormala elektriska signaler på grund av muskelförtjockning och desorganisering av muskelstrukturen. Hos en mindre andel av HCM-patienter (cirka 10 %) kan EKG dock vara normalt eller endast visa mindre avvikelser. EKG-avvikelserna är inte specifika för hypertrofisk kardiomyopati och kan finnas vid många andra tillstånd.

  • För närvarande ställs diagnosen hypertrofisk kardiomyopati genom en ultraljudsundersökning av hjärtat som också kallas ”ekokardiogram” eller ”hjärt-eko”. Precis som EKG är detta en helt ofarlig undersökning. Den ökade tjockleken på hjärtmuskeln kan lätt mätas. Ytterligare utrustning som kallas ”Doppler”-ultraljud ger en färgbild av blodflödet i hjärtat och mäter sammandragningarna och fyllningen av hjärtat. Så kan tex läckage i klaffarna upptäckas med hjälp av dopplern. Därför ger doppler-ultraljud en mycket grundlig bedömning av hypertrofisk kardiomyopati.

  • Magnetröntgen, eller MR, används allt oftare år för att få en ännu mer detaljerad bild av hjärtat. MR är en nyare teknik och kan ge tydligare bilder av hjärtat och även visa strukturen i hjärtats väggar på ett sådant sätt att ärrbildning och bindvävsomvandling (fibros) kan ses.

  • Efter att en HCM-diagnos har ställts kan flera andra tester krävas. Långtids-EKG (med bandspelar-EKG eller Holter-EKG) är en kontinuerlig registrering av hjärtslag under en period på 24 till 48 timmar. Ett långtids-EKG är en enkel och ofarlig undersökning som hjälper till att upptäcka oregelbundna hjärtslag (s.k. arytmi). 
    Stresstester och stresseko kan användas för att övervaka hjärtrytm och blodtryck under fysisk ansträngning. Hjärtkateterisering används också ibland vid behov, men används inte alls på alla patienter med HCM.
EPISODE 17: A discussion about family screening. PODCAST

VAD DU SKA BERÄTTA FÖR DINA FAMILJEMEDLEMMAR OM SCREENING FÖR HCM

Detta kan ofta vara ett svårt ämne att tala med sina släktingar om. Ett bra första steg är att anpassa detta brev och ge det till sina släktingar.


  • Alla första gradens släktingar till den drabbade personen bör undersökas så snart som möjligt. Med första gradens släktingar menas föräldrar, syskon och barn.

Exempel: om din man får diagnosen HCM bör hans föräldrar, syskon och barn screenas. Tänk på ditt släktträd och du kommer att vilja se till att dessa – UPP (föräldrar), BREDVID (syskon) och NER (barn) alla uppmuntras att bli screenade. När någon inom ett släktträd har visat sig ha HCM, så bör alla personer UPP, BREDVID, och NED i trädet screenas. Man vet inte tillräckligt om vikten av att undersöka mer avlägsna släktingar, så det är klokast att informera också dem, och hur de kan genomgå screening.

  • Screening av hjärta och hälsotillstånd vid anlag för HCM måste göras årligen från början av puberteten, ungefär 12 år, till full tillväxt, ungefär 20-25 år och vart 3-5 år från 25 års ålder och uppåt. Bland vuxna som vet om att de har ett anlag för HCM, är det lämpligt att utvärderas vart tredje år eller oftare; detta är fortfarande ett område för debatt bland specialister.

  • Screening av hjärta och hälsotillstånd måste inkludera ett EKG, ett hjärt-ultraljud och ett besök hos en kardiolog – helst en som förstår HCM väl och har tillgång till bra tekniska bildbehandlingstjänster (magnetröntgen tex).

ALLMÄNHETEN

Allmänheten bör vara medveten om att HCM, och för den delen andra genetiska tillstånd, är mycket vanligare än de kanske tror. Det är viktigt för alla människor att känna till sin familjehälsohistoria och kommunicera det till sina vårdgivare. Att känna till symtomen på hjärtsjukdomar och rapportera dem till vårdgivare är till stor hjälp och kan leda till ytterligare tester hos personer med symtom och familjehistoria av hjärtsjukdom.

Både American Heart Association och American College of Cardiology erbjuder vägledning för allmänheten när det gäller EKG:s roll i den unga annars friska befolkningen; för närvarande anser man inte att EKG bör användas i den allmänna befolkningen som ett ”screeningverktyg”. Men om det finns en familjehistoria eller symtom kan en remiss till en kardiolog för ytterligare tester inklusive EKG, ultraljud och andra undersökningar rekommenderas.

Maron, B.J. and Salberg, L.  Hypertrophic Cardiomyopathy: For patients, their families and interested physicians.  Blackwell Futura: 1st edition 2001,81 pages; 2nd edition 2006, 113 pages; 3rd edition pending publication 2014.

Gersh, B.J., Maron, B.J., Bonow, R.O., Dearani, J.A., Fifer, M.A., Link, M.S., et al. (2011). 2011 ACCF/AHA guidelines for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy. A report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Asociation Task Force on practice guidelines. Journal of the American College of Cardiology and Circulation, 58, e212-260.

Maron, B. J., R. A. Friedman, P. Kligfield, B. D. Levine, S. Viskin, B. R. Chaitman, P. M. Okin, J. P. Saul, L. Salberg, G. F. Van Hare, E. Z. Soliman, J. Chen, G. P. Matherne, S. F. Bolling, M. J. Mitten, A. Caplan, G. J. Balady, and P. D. Thompson. CirculationAssessment of the 12-Lead ECG as a Screening Test for Detection of Cardiovascular Disease in Healthy General Populations of Young People (12-25 Years of Age): A Scientific Statement From the American Heart Association and the American College of Cardiology 2014-09-15.