Översikt:
Muskelsmärta, även kallad myalgi, är ett vanligt symtom på Fabrys sjukdom, en av spektrumet av HCM-liknande sjukdomar.
BAKGRUND
Muskelvärk är extremt vanligt. Vi har alla tränat för mycket och haft ont i några dagar. Men ibland beror muskelsmärta inte på överanvändning. När det inträffar i samband med aktivitet (inte dagen efter) hos någon med symtom på HCM, är en möjlighet att patienten kan ha Fabrys sjukdom.
VAD ORSAKAR FABRYS SJUKDOM?
Fabrys sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom. Människor med denna mutation kan inte bryta ner vissa fettämnen. Som ett resultat ackumuleras de i en del av cellen som kallas en lysosom.
Eftersom genen är belägen på X-kromosomen är det mycket mer sannolikt att män har Fabrys sjukdom än kvinnor. Sjukdomen ärvs på samma sätt som färgblindhet och andra könsbundna gener: om mutationen finns på faderns X-kromosom kommer varje barn att ärva mutationen. Om mutationen finns på en av moderns X-kromosomer kommer hälften av hennes barn att ärva den. Om båda moderns X-kromosomer bär på mutationen (och detta är mycket sällsynt) kommer alla barn att ärva den. I varje fall där ett barn ärver mutationen, har manliga barn sannolikt sjukdomen.
Cirka 2-4 % av personer med symtom på HCM har Fabrys sjukdom.
BEHANDLING
Eftersom sjukdomen är sällsynt och det påminner om HCM, tar det ibland lång tid för en person att korrekt diagnostiseras med Fabrys sjukdom.
Vissa behandlingar är symtomatiska. Till exempel kan läkemedel som betablockerare eller kalciumkanalblockerare användas för att bromsa hjärtfrekvensen och förbättra hjärtfunktionen. Arytmier behandlas också symtomatiskt.
Det finns inga botemedel mot Fabrys sjukdom för närvarande, men patienter som diagnostiseras tillräckligt tidigt drar ofta nytta av specialiserade läkemedel som kan ersätta eller laga de frånvarande enzymerna. Fabrys sjukdom kan behandlas med enzymersättningsterapi (ERT) för att normalisera hjärt- och njurfunktionen samt blodtillförseln till vitala organ som hjärnan. Denna terapi fokuserar på att ersätta det bristfälliga enzymet.
Andra behandlingar finns tillgängliga, inklusive fenytoin (Dilantin), karbamazepin (Tegretol) eller gabapentin (Neurontin) som kan hjälpa till att förhindra episoder av smärta och brännande känsla. Opioider kan också förskrivas för att lindra svår smärta. Aspirin kan förskrivas för att förhindra återkommande ischemisk stroke. Warfarin (Coumadin) kan förskrivas mot embolisk stroke.
Det finns en risk att patienten med Fabrys sjukdom har njursvikt och då kan hemodialys och njurtransplantation vara nödvändiga.
Förutom mediciner bör patienterna äta en balanserad kost och undvika rökning.