Genetisk screening för HCM-graviditet

”Att förebygga HCM”.

PGD kallas numera preimplantatorisk genetisk testning (PGT)
i Sverige och internationellt.

Sedan några år finns teknik för att genetiskt undersöka en mycket tidig graviditet för de välkända mutationerna för HCM. Med denna teknik kan befruktade ägg utan sådan mutation väljas ut för att införas i livmodern. Detta görs i Sverige idag dels i Göteborg, dels i Stockholm. Åtgärden kräver specialist remiss som prövas i varje enskilt fall. Metoden används för att undvika allvarlig sjukdom under livet för det nyfödda barnet.


Vid prövningen av specialistremissen för fall av HCM-anlag tas bland annat hänsyn till sjukdomens utbredning och allvarlighetsgrad i den aktuella släkten.

Tekniken kallas Preimplantatorisk Genetisk Testning, eller PGT. På engelska används uttrycket Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD.

Med denna teknik finns således möjligheten att avbryta spridningen av en mutation till framtida barn, alltså bryta ärftlighetsgången av anlaget, och därigenom undvika sjukdomen HCM hos kommande barn. Man kan alltså ”förebygga” HCM i kommande generation.

Eftersom tekniken kräver ”provrörsbefruktning” är den krävande för paret.

Förutsättningen för PGT är att en av de blivande föräldrarna har en påvisad, känd mutation som kan orsaka HCM.

I korthet innebär PGT att den blivande pappans sädesceller sammanförs med den blivande mammans äggceller i ”ett provrör”, dvs i laboratoriet efter att man tagit ut äggceller från den blivande mamman. Några dagar efter befruktningen tar man på laboratoriet ut en eller flera celler från de(t) befruktade ägget(n), och dessa undersökes genetiskt. Efter identifikation av ett befruktat ägg (embryo) utan den aktuella mutationen, införes detta i kvinnans livmoder. Eventuella övriga friska embryon fryses för en eventuella framtida graviditet.

Provrörsbefruktningen vid PGT är således inte en infertilitetsbehandling för par med barnlöshetsproblem, men påminner delvis om en sådan.

Metoden är inte förenad med några nämnvärda risker frånsett den eventuella hormonbehandling som kvinnan får för att underlätta äggmognad före befruktningen. Men det kan vara en utmaning för ett par som vill skaffa barn att alltid använda p-medel – endast om enbart ”screenade” graviditeter införs elimineras risken för att HCM-anlaget ärvs.

#genterapi

Läs mer på:
Sahlgrenska Universitetssjukhuset Göteborg
Karolinska Universitetssjukhuset Stockholm
Statens medicinsk-etiska råd