Resurser för läkare
HCM kan misstänkas baserat på ett eller flera följande fynd och dödssätt:
- Plötslig och oväntad död för personer under 50 år – under aktivitet eller sömn.
- Kardiomegali – hjärtvikt över normalgränserna
- Förekomst av hjärthypertrofi – vanligen i vänsterkammare men någon gång i höger kammare.
- Förekomst av myokardbesvär, interstitiell fibros, kollagenersättning eller ärrbildning.
- Septum- eller vänsterkammare är tjockare än normalgränserna
- Onormal mitralisklaff eller chordae
- HCM SS har kontakt med laboratorier för genetiska tester för HCM och relaterade sjukdomar. Vi kan också bistå med kontakt för obduktion när HCM är den misstänkta dödsorsaken.
Vad ska du som behandlande läkare göra om du har ett misstänkt HCM-dödsfall?
- Spara 3 rör med blod (minst 5cc, 20 cc är optimal 20cc – gula och lila toppar föredras).
- Behandla inte prover som ska till genetisk analys med formalin.
- Om vävnad avlägsnas från hjärtat, frys prover.
- Bra källa till DNA för genetisk analys är en bit mjälte
- Vid religiösa eller andra invändningar mot obduktion föreslås att göra en liten hudbiopsi. Denna lägges i fysiologisk koksalt, och tas snarast till Genetiskt laboratorium. Hudbiten kan där användas för ”genetisk obduktion” via framodling av fibroblaster. Hudbiopsi är också bra att göra vid full obduktion, eftersom man då bevarar celler som kan ge närmast obegränsat material för vidare genetiska studier.
- Skaffa en fullständig familjehistoria – så detaljerad som möjligt.
- Råd familjen att söka kompletta hjärtutvärderingar för andra relevanta familjemedlemmar inklusive EKG, ekokardiogram, utvärdering av en kardiolog och ytterligare tester om det behövs.
- HCM SS kan hjälpa familjen att förstå HCM och identifiera resurser för att hjälpa till att screena andra familjemedlemmar.