Utredning för HCM och vård vid HCM i Sverige
Sjukdomen hypertrofisk kardiomyopati har sannolikt funnits länge, men först ”upptäckts” och fått klara diagnoskriterier under de senaste 60 åren. Sedan 25 år går utvecklingen snabbt vad gäller diagnostik och behandling.
Eftersom de första symtomen varierar mycket, misstänks inte alltid sjukdomen i första hand. Andfåddhet, hjärtklappning, bröstsmärta, högt blodtryck, och uttröttbarhet är alla vanliga symtom, och dessa kan i sin tur leda till olika undersökningar som i början inte alltid leder till rätt diagnos. I enstaka fall har den riktiga diagnosen ställts först efter flera årtionden, och inte förrän då har patienten kunnat påbörja rätt behandling.
Det är viktigt att utreda noga vid misstanke om HCM, t.ex. om det samtidigt finns högt blodtryck, så att man inte missar HCM-diagnosen på grund av det höga blodtrycket. Många personer med HCM har samtidigt högt blodtryck.
Som beskrivet på annan plats på denna webbplats, krävs en noggrann sjukhistoria – inklusive frågor om hjärtsjukdom i familjen – och en läkarundersökning, samt EKG och ultraljud av hjärtat för att kunna bedöma om det rör sig om HCM eller inte. Ultraljudsundersökningen måste utföras av personal som är van vid att arbeta med HCM.
Som kompletterande hjärtundersökning vid misstänkt eller påvisad HCM behövs ofta också magnetröntgen. Det finns enstaka fall av HCM där muskelförtjockning ännu inte ses, men där andfåddhet och till och med svimning kan orsakas av obstruktion, och ultraljud med provokation (stresstest mm) och MR krävs då för att ställa rätt diagnos.
Gentest bör göras vid behov. Om du misstänker antingen HCM, eller anlag för HCM, kan du vända dig direkt till ett av de sex kardiogenetiska centra som finns i Sverige:
Norra sjukvårdsregionen:
Centrum för Kardiovaskulär Genetik, Hjärtcentrum/Klinisk Fysiologi, Norrlands Universitetssjukhus, 901 85 Umeå.
Tel: 090-785 1319. www.vll.se/ckg
Uppsala/Örebroregionen:
Kliniskt genetiska avdelningen, Rudbecklaboratoriet Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala
Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25
Klinisk genetik mottagning, Universitetssjukhuset Örebro,
Södra Grev Rosengatan 22 A, 701 16 Örebro Entré H, bottenvåning
Tel: 019- 602 10 00
Stockholmsregionen:
Kliniskt genetiska avdelningen, Karolinska Universitetssjukhuset, 171 76 Stockholm
Tel: 08-517 724 72 Fax:08-32 77 34
Västra Götalandsregionen:
Postadress: Klinisk Genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg. Besöksadress: Klinisk Genetik Medicinaregatan 3B
Tel: 031-343 44 14/ 031-343 42 06 (sekr) Fax: 031-84 21 60
Sydöstra sjukvårdsregionen:
Genetiska utredningsenheten, Universitetssjukhuset i Linköping,
581 85 Linköping, Tel: 010-103 01 60
Södra sjukvårdsregionen:
Labmedicin Skåne, Genetiska kliniken,
Universitetssjukhuset i Lund, 221 85 Lund
Tel: 046-17 33 62 Fax: 046-13 10 61
Du kan också vända dig till en distriktsläkare (vuxna) eller barnläkare (barn under 18 år) och be att få en remiss till en hjärtläkare (kardiolog) som är kunnig om HCM. Var dock medveten om att distriktsläkar-remiss normalt enbart sker inom den egna regionen. I de fall där HCM-erfaren kardiolog inte finns i regionen bör du överväga hur du bäst kan komma till rätt vård.
Fortbildning av primärvårdspersonal och hjärtsjukvårdens personal i Sverige pågår kontinuerligt, men graden av kunskap om HCM varierar.
Socialstyrelsen anger i sitt underlag till rapporten 2018 ”Nationella riktlinjer för hjärtsjukvården i Sverige, ”Stöd för styrning och ledning” att HCM är underdiagnostiserad och mer behöver göras under närmaste årtiondet för att identifiera fler personer med HCM:
”Avgörande för rekommendationen är att tillståndet har en stor svårighetsgrad och att tidig upptäckt och behandling av sjukdomen leder till minskad sjuklighet och dödlighet.”
(Rapporten, 2018, sid 38).
Detta stycke följs av ett resonemang om hur fler resurser måste skjutas till för att klara av utökad undersökning och testning, för att kunna ställa diagnos och komma igång med behandling tidigare. Därför rekommenderas utökad ”kaskadtestning” av familjemedlemmar till en person med säkerställd ärftlig hjärtsjukdom eller anlag för sådan sjukdom:
Tyvärr finns ännu inga riktlinjer om hur den kardiologiska delen av utredning och diagnos vid HCM ska ske i landet. Den enda erkända ingångspunkt som finns är alltså de sex mottagningarna som nämnts ovan. Vid alla dessa kan man hänvisas till HCM-erfaren kardiolog eller barnkardiolog.
Vi rekommenderar att den som misstänker HCM eller anlag för HCM söker sig till någon av de sex mottagningarna ovan.
Vård av HCM i Sverige
Det saknas också än så länge riktlinjer för var och hur behandling och uppföljning ska ske av den som diagnostiserats med HCM.
Vid HCM kan både sjukdomsbild och förlopp variera mycket. Eftersom mörkertalet är stort i Sverige, och alltså endast en mindre del av alla personer med HCM är diagnosticerade, är det inte möjligt för alla omkring 1500 kardiologer/barnkardiologer att ha en stor erfarenhet av denna sjukdom.
Barn under 18 år som behöver undersökas, behandlas och följas upp för HCM, bör alltid söka sig till barnkardiologisk enhet vid något av de sex universitetssjukhusen. Vad gäller barn under 18 år är den största erfarenhet av HCM vid just dessa sjukhus.
Vuxna som redan diagnosticerats med HCM bör också alltid söka sig till en erfaren HCM-läkare (kardiolog med känd HCM-erfarenhet). Dessa läkare, och deras team, finns i första hand vid de sex universitetssjukhusen, och – för vuxna – ibland på regionsjukhus. Kardiologer som är kunniga i och erfarna av diagnos och behandling av HCM är de som har stor erfarenhet av att behandla sådana patienter och det varierar i varje region var dessa finns. De återfinnes regelmässigt vid så kallade arytmi-mottagningar, hjärtsvikts-mottagningar, hjärtklaff-mottagningar och pacemaker-mottagningar, på antingen universitetssjukhus eller vissa centrallasarett.
HCM-erfarna läkare/team finns också vid de sex universitetskliniker där kirurgisk behandling av HCM sker – där man gör ingrepp som ablation vid förmaksflimmer, alkoholablation, ICD-implantation, myektomi och hjärttransplantation.
De mest avancerade av de ovannämnda kirurgiska ingreppen (ablation i förmaket, myektomi och transplantation) behövs tack och lov inte så ofta. Socialstyrelsen har under de senaste åren övervägt att koncentrera dessa ingrepp till två kirurgiska centra. Något beslut i frågan är emellertid inte fattat, och för närvarande finns dessa ingrepp tillgängliga vid framför allt tre centra, nämligen Stockholm, Göteborg och Lund. Om en operation av denna typ är aktuell i ditt fall, bör du söka kontakt med erfarna HCM-läkare vid något av dessa tre. Bästa resultaten uppnås där ett visst ingrepp görs ofta.
Sammanfattningsvis
rekommenderar för närvarande HCM Svenska Sällskap att;
- du som söker utredning eller undersökning av eventuell HCM hos dig eller dina familjemedlemmar kontaktar ett av landets sex centra för genetisk utredning, se ovan.
- du som söker vård för HCM söker dig till kardiolog/barnkardiolog vid en universitetsklinik, eller – om erfarenhet vid HCM vård finns – till respektive centrallasarett.
- om du är osäker på om du kan ha en hjärtsjukdom i allmänhet bör du kontakta din allmänläkare för en möjlig remiss till specialiserad kardiolog. Det kan ju röra sig om vilken hjärtsjukdom som helst. Men ungefär en tredjedel av HCM-fall uppstår som en ny mutation, dvs patienten är den första i sin släkt där man funnit en förklarande gen.
- om ett större ingrepp skulle behövas, bör du undersökas och få rådgivning vid ett universitetssjukhus; i vanliga fall där ingreppet skall utföras.
- både undersökning (inklusive ultraljud och MR), diagnos, behandling och regelbunden uppföljning av HCM bör ske där det finns läkare/team med stor erfarenhet av detta:
Kom ihåg att den rekommenderade utredningsgången vid misstänkt eller påvisad HCM alltid bör innefatta läkarundersökning, sjukhistoria så kallad ”anamnes” (inklusive familjeanamnes), EKG och ultraljud. Ofta är det också nödvändigt med stress-ultraljud (ultraljud med samtidigt stress-test) och magnetröntgen för korrekt diagnos.
Om du behöver råd, ring eller mejla gärna Hypertrofisk Kardiomyopati Svenska Sällskap.
info at hcmsvenska.se eller ring 060-701 81 03