Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) har givits otaliga andra namn av forskare under de senaste 60 åren.
En sjukdoms många namn
Dessa namn inkluderar:
- IHSS (Idiopathic Hypertrophic Subaortic Stenosis) som var den första allmänt använda termen som användes i USA; ”stenos” innebär obstruktion av en artär.
Andra namn som fortfarande kan förekomma i vissa journaler:
- ASH (Asymmetrisk Septal Hypertrophy)
- Brocks sjukdom
- SAS (subaortisk hypertrofisk stenos)
- Familjär hypertrofisk kardiomyopati.
Varför så många namn?
Den främsta anledningen till det stora antalet namn har varit det faktum att HCM är så varierande i symtomen som patienter uppvisar när de ses av en läkare. Under många år såg väldigt få läkare många patienter med HCM, och därför kom många läkare och forskare att betrakta sjukdomen utifrån sin egen begränsade erfarenhet. Många av namnen är något missvisande eftersom de betonar obstruktion av vänsterkammarutflöde. Detta är ett mycket synligt kännetecken hos HCM, men är troligtvis närvarande hos inte mer än cirka 50-75 % av alla patienter.
Dagens konsensus om namn
Idag anser nästan alla HCM-experter och andra kardiovaskulära specialister att hypertrofisk kardiomyopati eller HCM är det bästa enskilda namnet för detta breda sjukdomsspektrum. Denna term betonar hypertrofi (förtjockning), vilket är det diagnostiska symtomet hos de flesta patienter. Namnet understryker också det faktum att denna sjukdom är en form av kardiomyopati, en hjärtmuskelsjukdom. Hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM) används för att beskriva den undergrupp av patienter som är obstruerade. HOCM och HCM är inte separata sjukdomar.
Historik om HCM som en erkänd sjukdom
Det finns en viss osäkerhet om när HCM först upptäcktes och diagnostiserades. År 1868 fanns det några rapporter från Frankrike, Tyskland och Storbritannien om ett antal patienter som plötsligt dog av en sjukdom med liknande egenskaper som HCM. Den första patienten som fick diagnosen HCM tros ha varit en 75-årig kvinna med kraftig dyspné (andnöd). Dr. Henri Louiville avslöjade att hennes vänstra kammare var förstorad, tjock och hade koncentrisk hypertrofi. Rapporterna från Brock (1959) och Teare (1960) anses allmänt vara de första samtida beskrivningarna av HCM.
Den första patienten i USA som fick diagnosen HCM var Claude Brady – en försäljare från Virginia. 1948, när Brady var 11 år gammal, hörde familjens husläkare, Dr. HO Van Tromp, ett blåsljud över Claudes hjärta. Detta tillskrevs ett ärftligt drag hos familjen. Brady säger att han kan spåra sjukdomen tillbaka fyra generationer till sin farfars mormor. Hon och många andra familjemedlemmar dog i oväntat unga åldrar. I åratal kallades det ”Citronsjukan”.
Claude P. Brady (Ålder 84) dog fridfullt den 25 januari, 2022.
Claude överträffade alla förväntningar genom att leva ett fulländat och underbart liv i 32 år efter sin hjärttransplantation 1989. När folk sa: ”Du har haft sådan tur!” svarade han: ”Jag är välsignad.” Bland hans välsignelser var hans älskade fru Nancy A. Brady, som gick bort i 1999.
Tillsammans grundade de Washington DC-avdelningen av TRIO (Transplant Recipients International Organization). De var en källa till information, tröst och inspiration för många medlemmar av transplantationssamhället.
Källor:
Maron, B.J. and Salberg, L. Hypertrophic Cardiomyopathy: For patients, their families and interested physicians. Blackwell Futura: 1 st edition 2001,81 pages; 2ndedition 2006, 113 pages; 3rd 204
Gersh, B.J., Maron, B.J., Bonow, R.O., Dearani, J.A., Fifer, M.A., Link, M.S., et al. (2011). 2011 ACCF/AHA guidelines for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy. A report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on practice guidelines. Journal of the American College of Cardiology and Circulation, 58, e212-260.HCMA 6/2021