Hypertrofisk Kardiomyopatis Svenska Sällskap
Stöd och kunskap för livet med HCM! Hypertrofisk kardiomyopati (HCM, HOCM) världens vanligaste ärftliga hjärtsjukdom!
https://sverigesradio.se/artikel/stort-morkertal-av-dodlig-hjartsjukdom
Idag den 29 september är det Världshjärtdagen. Ekot gjorde en intervju med HCM SS vice ordförande och sände det idag i Ekot kl 12:30
(vid minuten 13:10).
”Folk-Hälsodalen” utger sig för att vara ”Sveriges folkhälsopolitiska arena”. Den har tre delar varje år – i Almedalen under sommaren, och en fullmatad temadag på våren och en på hösten. Här samlas folkhälsointresserade, experter, politiker, patientföreningar och industrin m.fl. för att gå på djupet i olika brännande folkhälsofrågor.
Just nu handlar ofta diskussionerna om utmaningen att dels fortsätta tackla de stora folksjukdomarna i Sverige, och samtidigt använda ny teknik (diagnostik, behandling, uppföljning, genetik) för att i ökande grad förbättra omhändertagandet av även sällsynta sjukdomar.
Vid den senaste konferensdagen, i Stockholm 19/3-24 ägnades ett halvtimmes långt seminarium åt ”Ett stort hjärta – det är väl bra, eller?”. Sjukdomen HCM diskuterades här ur olika perspektiv – patientsynpunkter, Socialstyrelsen, en kardiolog, en hälsoekonom. Göran Hägglund var moderator.
Hemsidan för seminariet finns här.
Samtalet tar cirka 25 minuter.
https://www.lifesciencesweden.se/article/view/1056996/arets_patientforetradare_utsedd_pa_konferens
Hypertrofisk Kardiomyopati Svenska Sällskap var en av finalisterna till konferensen FOKUS Patient 2023.
Priset Årets Patientföreträdare ges årligen ut på konferensen Fokus Patient ”till dem som visat på extraordinära insatser för att sätta patienten i fokus under föregående år” och utses av en jury bestående av folk från branschen. I år tilldelades priset till Föreningen för Hörselskadade och Döva barn med familjer (FHDBF).
HCM SS fick andrapriset och gick inte hem tomhänta. Föreningen som startades för ett år sedan gick hem med priset Årets Raket Patientföreträdare. Föreningen försöker öka kännedomen om hypertrofisk kardiomyopati.
.
Så här löd motivationen;
The award
”Rocket” Patient Representative of the Year 2022.
Hypertrophic Cardiomyopathy
Swedish Society – HCM SS.
Motivation of the jury:
When there was not enough knowledge about the disease Hypertrophic cardiomyopathy in Sweden, two patients searched abroad to find it and be able to bring it back to those who needed it.
By building up good contacts with both specialists in care, support from companies and the American organization HCMA, a lot has happened since then and since the Swedish association started only a year ago with, among other things, a very active Facebook group and a well-maintained website.
FOKUS Patient the award ”Rocket patient representative of the year”, that as a new group and association is seen in activities that have given publicity and created development for affected patients, therefore gives Hypertrophic Cardiomyopathy Swedish Society- HCM SS a well-deserved place that we hope will encourage to continue working in the same spirit.
Award ceremony on October 9, 2023, FOKUS Patient Event.
—————————————————————
Utökat utvecklingsprogram för att bedöma potentialen hos Aficamten i ytterligare patientpopulation för att informera om ökad användbarhet av hjärtmyosinhämning
“Som den första kliniska fas 3-prövningen av aficamten vid icke-obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati representerar ACACIA-HCM ett viktigt framsteg i utvecklingsprogrammet för aficamten tillsammans med våra två pågående kliniska fas 3-prövningar inom obstruktiv HCM”, sa Fady I. Malik, MD, Ph.D., Cytokinetics Executive Vice President för forskning och utveckling. ”ACACIA-HCM bygger på de uppmuntrande resultaten från Cohort 4 av REDWOOD-HCM, den kliniska fas 2-studien som visade att behandling med aficamten resulterade i statistiskt signifikanta förbättringar av hjärtsviktssymptom och hjärtbiomarkörer hos patienter med icke-obstruktiv HCM. I ACACIA-HCM ser vi fram emot att bedöma effekten av aficamten hos patienter med icke-obstruktiv HCM på symtom och livskvalitet samt på andra mått på sjukdomsbörda, inklusive träningskapacitet, funktionsklass, hjärtstruktur och funktion och kardiovaskulära resultat.”
HCM, eller hypertrofisk kardiomyopati, är en ärftlig hjärtsjukdom som drabbar ungefär en av 500 personer. Den innebär att hjärtmuskeln blir förtjockad och stel, vilket kan leda till andnöd, bröstsmärta, hjärtrytmrubbningar och plötslig hjärtdöd. Det finns ingen botande behandling för HCM, men nu har ett nytt hopp tänts för de drabbade.
I USA har den första kliniska studien av genterapi för HCM inletts. Genterapin går ut på att leverera en gen som kodar för ett protein som heter myosinbindande protein C (MYBPC3) till hjärtat. MYBPC3 är ett viktigt protein för hjärtmuskelfunktionen, och mutationer i denna gen är den vanligaste orsaken till HCM. Genen levereras med hjälp av ett virus som kallas adenoassocierat virus (AAV), som är ofarligt för människor.
Målet med genterapin är att öka produktionen av normalt MYBPC3 i hjärtat, och därmed minska den förtjockade och stela muskulaturen. Studien kommer att omfatta 12 patienter med HCM som har mutationer i MYBPC3-genen. De kommer att få en engångsdos av genterapin via en injektion i blodet, och sedan följas upp under två år.
Studien är ett samarbete mellan forskare vid University of Pennsylvania, University of Colorado och Children’s Hospital of Philadelphia. Den finansieras av National Institutes of Health och American Heart Association. Om studien visar sig vara säker och effektiv, kan genterapin bli ett genombrott för behandlingen av HCM och andra hjärtsjukdomar.
Detta är en spännande nyhet för alla som lider av HCM eller har anhöriga med sjukdomen. Genterapin kan potentiellt rädda liv och förbättra livskvaliteten för många människor. Vi håller tummarna för att studien ska gå bra och att genterapin snart kan bli tillgänglig för fler patienter.
https://cardiovascularbusiness.com/node/242816
Även om hypertrofisk kardiomyopati (HCM) har ansetts vara en sällsynt sjukdom i årtionden, har den senaste tidens fokus på HCM med introduktionen av den första läkemedelsbehandlingen fått många experter att inse att den stora bristen på standardisering av bildbehandlings-rapporter kan ha lett till en betydande underdiagnos av denna. patientpopulationen.
Denna oro upprepades av flera experter som deltog i ett HCM-forum som anordnades av American Society of Echocardiography (ASE) i juni för att få fram vad som behövs för att främja HCM-vård. Information som samlas in på det forumet används för att avgöra var utveckling behövs för att förbättra vården och för att skapa en agenda för ett större HCM-möte 2024.
En av dessa HCM-experter var Srihari ”Hari” Naidu, MD, chef för hjärtkateteriseringslaboratorierna och Hypertrophic Cardiomyopathy Center of Excellence vid Westchester Medical Center i New York, som tog timeout på forumet för att prata med Cardiovascular Business. ….fortsättning. (Klicka länken i början.)
Published: 26 April 2023
Alessia Argirò, Mattia Zampieri, Alberto Marchi, Francesco Cappelli, Annamaria Del Franco, Carlotta Mazzoni, Franco Cecchi, Iacopo Olivotto
European Heart Journal Supplements, Volume 25, Issue Supplement_C, May 2023, Pages C155–C161, https://doi.org/10.1093/eurheartjsupp/suad042
Abstrakt
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är den vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen och definieras av annars oförklarad vänsterkammarhypertrofi. De huvudsakliga komplikationerna inkluderar hjärtsvikt och arytmier såsom förmaksflimmer och ventrikulära arytmier.
Nuvarande behandling vilar på septalreduktionsterapier, förebyggande av plötslig hjärtdöd genom implanterbar cardioverter-defibrillator och användning av läkemedel som betablockerare, kalciumantagonister eller amiodaron.
Under de senaste åren har nya farmakologiska medel som specifikt inriktar sig på sjukdomens patofysiologi utvecklats med uppmuntrande resultat i termer av funktionell kapacitet och symtomförbättring från kliniska prövningar.
I den här översikten sammanfattar vi de möjliga behandlingsmetoderna för varje fas av sjukdomens naturliga historia: uttryck före fenotyp, klassisk fenotyp, negativ ombyggnad och uppenbar dysfunktion.
